Sinau trisomy lumantar Adam Fabumi
Diposting oleh : Administrator
Kategori: Laporan - Dibaca: 18 kali

Tilare Adam Fabumi, bayi umur 7 sasi, dina Rebo sasi Nopember 2017 kepungkur, putrane Ratih Megasari sarta Kiagoos Kamaludin, warga Cipete Jakarta Selatan ninggalake kawruh sing wigati tumrap masyarakat. Pranyata ana lelara Trisomy 13. Jinis penyakit langka sing dumadi merga kelainan genetik ana ing bageyan kromosom nomer 13.

Asil saka panaliten sing nate diadani ilmuwan antarane taun 2000- 2011, nuduhake menawa Trisomy 13 nemahi bayi siji saka bayi gunggung 8.000-12.000 sing lair ana ing Amerika. Sing dadi masalah, bayi 9 saka 10 kudu nampa kanyatan uripe ora bisa lestari nganti setaun.

Dokter Andi Nanis Sacharina Marzuki, SpA saweneh dokter spesialis anak RS Bunda Margonda, Depok, Jawa Barat mratelake menawa sawernane kelainan genetik bisa nemahi para bocah kanthi ora pilah pilih. Kromosom bocah bisa wae gunggunge mung siji, ora sepasang. Sacara medis aran monosomy.

Wis kawuningan manungsa duwe kromosom 23 pasang. Sepasang kromosom nemtoke lanang wedoke. Dene 22 kromosom liyane nemtoke sawernane sipat saranduning raga.  Upama gunggunge saben kromosom ana sing luwih utawa kurang seka sepasang, bakal mangari­bawani marang kahanane raga.

Dene duma­dine kromosom trisomy bisa ne­mahi 23 kromo­som. Dadi ora pilah pilih. Na­nging miturut dr. Nanis, ana jinis kelainan kromo­som werna pa­pat sing bakal tetep ana, nalika jabang bayi wis lair.

Nomer siji, down syndrome. Ana ing kawruh genetika karan Trisomy 21. Tegese kaanan ora normal nemahi kromosom no 21. Anjalari pawongan sing ketaman, bakal ngalami kelainan ing babagan tuwuh kembang raga. Tingkat intelektual cendhek utawa ana ing sangisor garis normal.

Nomer loro, Edward Syndrome. Fenomena kiyi dumadi ana ing kromosom nomer 18 utawa Trisomy 18. Bakal nyerang jantung sarta organ liyane. Tundhone bisa nuwuhake, kelainan jantung sarta organ liyane. Apadene gangguan mental. Saben bocah siji saka 5.000 kalairan bakal ngalami gangguan mental.

Ka-3, Patau Syndrome. Kalumrah karan Trisomy 13. Katandhing Down Syndrome utawa Edward Syndrome, miturut Nanis, Patau Syndrome kagolong kelainan sing arang banget dumadi. Kondisi kiyi anjalari tuwuh kembang utek ora bisa maksimal, kena masalah jantung bawaan sarta cacat bageyan tabung saraf.

Ka-4, Klinefelter syndrome. Trisomy sing nemahi kromosom sing nemtoke lanang wedok utawa jinis kelamin. Gunggunge kromosom X luwih akeh. Anjalari kromosom seks lanang salin wujud saka XY dadi XXY. Tundhone nuwuhake ambiguitas kelamin. Upamane jaman isih cilik duwe pajaleran, nanging nalika puber tuwuh payudara.

Saka kasus syndrome werna papat iku, miturut Nani, umur pangarep-arep urip (harapan hidup) pasien sing keta­man Trisomy 13 utawa Trisomy 18 kago­long paling cendhek. Tegese ora bakal kaparingan umur dawa sawise ketaman lelara.

Jaman biyen nalika piranti kesehatan durung maju kadidene jaman saikine, bayi sing ketaman trisomy ora bisa ngla­koni urip luwih saka rong sasi. Pranyata majune teknologi kasarasan, akeh sithike mengaruhi marang pangarep-arep urip, bayi sing nemahi kelainan umure bisa luwih panjang.

Nanging, miturut Nanis, gunggung bayi sing ketaman kelainan kromosom, nganti bisa ngliwati umur setaun, kurang luwih 10 persen. Mung wae kudu nampa kanyatan menawa dheweke bakal nggem­bol cacat fisik ana ing bageyan rai, ginjel, jantung utawa gunggunge driji luwih saka lima sarta ukurane gedhi. Utawa kena gangguan neurologis liyane.

Ngenani apa sing dadi jalarane, Nani mratelake sabageyan gedhe ora merga warisan saka wong tuwane, nanging dumadi dadakan nalika proses pembu­ahan sel sperma marang sel telur ana ing guwagarba. Lire dumadi gangguwan sajrone proses pembelahan materi genetik sel sawise pembuahan.

Ing mengkone, nalika bapa biyung sing wis nate duwe bayi, nanging keta­man trisomy, ku­du ngati-ati me­nawa nedya du­we anak maneh. Sanajan ke­mung­ki­nane mung 4 persen, nanging bayi sing lair ing taun can­dhake bisa uga ketaman gang­guan sing padha.

Dene gega­yutan kalawan jinis trisomy liya­ne, dr Nanis mra­telake bisa wae nemahi. Mung wae biyasane jabang bayi sing ketaman trisomy, ora bakal bisa tuwuh kembang dadi jabang bayi nganti lair alias kluron utawa ngalami keguguran nalika isih ana kandhutan.

Ing antarane yaiku Trisomy 15. Jinis kelainan kromosom nomer 15 sing an­jalari gangguan tuwuh kembang jabang bayi. Ana ing bageyan rai, ora bisa mawujud kadidene rai bayi umume sarta mentale ora bisa tuwuh sampurna. Tun­dhone si jabang bayi ora bakal bisa tuwuh tumangkar kanthi sampurna.

Banjur trisomy 14. Pengaruhe meh padha trisomy 15. Mung wae nate ana kasus ajaib dumadi ing Korea Selatan. Yun Jung Hur saka University of College Medicine, Busan aweh  palapuran ana ing Korean Journal of Pediatry taun 2012. Lire ana saweneh jabang bayi sing ketaman trisomy 14 bisa nerusake urip nganti bisa lair.

Dokter Klara Yuliarti, SpA (K) Staf Divisi Nutrisi sarta Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM Jakarta mratelake, kanggo meruhi kelainan kromosom, para biyung sing nembe mbobot nindake USG luwih dhisik. Tujuwane meruhi kahanan cairan sing ana ing uteg utawa tumangkare kembang jantung.

Saka sakabehe kasus sing ana, 80 persen jabang bayi sing ketaman trisomy bakal ngalami kelainan utek sarta jantung. Menawa positif ketaman trisomy, dokter biyasane mrayogake amrih aborsi wae. Mung wae merga aborsi isih dadi kontroversi, putusan sabanjure kapasrahke marang wong tuwane.

Bisa uga migunake cara noninvasive prenatal testing (NIPT). Papriksan ora migunake cairan amnion utawa ketuban kadiene sing kalumrah ing tes konven­sional amniosentesis, yaiku migunake cairan amnion.

Miturut dr. Klara, panepake cara NIPT luwih aman kabandhingake tes konven­sio­­nal. Soale ora nganti ngrusak bage­yan weteng. Nanging kanthi njupuk getihe biyung nalika si jabang bayi ing kandhutan umur limang minggu.

n

Berita Terkait

img

Samak Minggu Ini

img

img

Sumber Semangat

Saya tambah umur saya kabur mripat kita...Iki ora liya merga satemene Gusti Allah lagi madhangake mata batin kita kanggo ndeleng akhirat.

Klik

PASRAH DIPRIKSA DOKTER CILIK

Saperangan ing antarane kita ana kang duwe ingon-ingon ing omah. Apa kuwi asu, kucing, manuk, bebek, pitik lsp. Kerep kewan-kewan ksb nganti dianggep minangka perangan kulawargane dhewe. Malah saking rakete karo kewan ingon-ingone, kerep kewan ingon-ingone ksb pasrah nalika arep diapakake wae dening sing duwe. Kaya ing gambar iki contone. (d/ist)***

Pethilan

Ewonan seniman bakal dikerigake menyang sekolahan

Ngasah uteg tengene siswa

Uji materi nyalon presiden kemungkinan gagal

Calon akeh, patut ora?

Parpol ngerigake kekuwatan penuh ing Pilkada 2018

Ana sing pengin ngganti presiden pisan